全外显子组测序

外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集之后，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序更经济高效，对研究已知的SNP、InDel等具有较大的优势。

在人类基因中大约有180,000外显子，仅占人类基因组的1%-2%，但却包含多达85%疾病相关的基因突变。人外显子组测序可以有效地研究与疾病、种群进化相关的常见遗传变异和稀有遗传变异。并通过结合大量的外显子公共数据库挖掘分析变异结构之间的关联和致病机理。

安必奇的生物信息团队为您的外显子组测序项目提供一站式的技术服务，根据您的研究需求，利用高通量测序技术，为您推出完整的解决方案，协助您一起探索生物奥秘。

我们的优势

• 先进的测序平台：标准化的实验流程以及先进的高通量测序平台

• 高通量、高质量测序：实验周期短、效率高、成本低、质量可靠

• 标准化的分析流程：专业的生物信息团队以及分析服务体系，为您提供标准分析、高级分析以及定制化分析

• 丰富的外显子组测序及分析经验：专业的测序技术人员协助设计实验方案、解决实验问题并分析实验结果

• 定制化的外显子组测序方案：可根据实际需求制定个性化的外显子组测序方案

技术流程

数据分析

样本要求

技术参数

询价及订购

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参考文献

• Caburet S, Arboleda V A, Llano E, et al. Mutant cohesin in premature ovarian failure [J]. New England Journal of Medicine, 2014, 370(10): 943-949.

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• Jin Z B, Huang X F, Lv J N, et al. SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa [J]. Nature communications, 2014, 5.